Queja cognitiva aislada
S: paciente femenina de 67 años que en la consulta con su medico de familia refiere que hace un mes aproximadamente salio a la calle y no se acordaba donde tenia que ir y para que lado caminar.A las pocas cuadras recién pudo acordarse con seguridad hacia donde debía dirigirse.La paciente ademas refiere que su padre tuvo Parkinson por lo cual teme a que sean sus primeros síntomas.
O: Se la interroga acerca de este suceso, y si tuvo algún otro episodio de este tipo.
E: Queja cognitiva aislada.
P: El doctor le comenta que al ser un episodio aislado no tiene porque preocuparse y que si le vuelve a suceder vuelva a hacer otra consulta. También le manifiesta que este episodio no es síntoma de Parkinson.
Me surgen dos preguntas acerca este caso, una es si existe una forma de presentación atípica del Parkinson en donde los primeros síntomas sean olvidos o alteraciones en las capacidades visuoespaciales.
La otra pregunta es si al tener un familiar de primer grado cuanto mayor es el riesgo de esta paciente de padecer la enfermedad y si se debería tener otra conducta ya sea indicar algún estudio o test por esta condición
O: Se la interroga acerca de este suceso, y si tuvo algún otro episodio de este tipo.
E: Queja cognitiva aislada.
P: El doctor le comenta que al ser un episodio aislado no tiene porque preocuparse y que si le vuelve a suceder vuelva a hacer otra consulta. También le manifiesta que este episodio no es síntoma de Parkinson.
Me surgen dos preguntas acerca este caso, una es si existe una forma de presentación atípica del Parkinson en donde los primeros síntomas sean olvidos o alteraciones en las capacidades visuoespaciales.
La otra pregunta es si al tener un familiar de primer grado cuanto mayor es el riesgo de esta paciente de padecer la enfermedad y si se debería tener otra conducta ya sea indicar algún estudio o test por esta condición
ResponderBorrarLa Enfermedad de Parkinson (EP) se considera esporádica en la gran mayoría de los casos (casi 90%) pero estudios de ligamiento han permitido identificar genes responsables de formas familiares de EP con patrón de herencia autosómico dominante y recesivo. Aproximadamente, sólo 5% a 10% de todos los pacientes con EP son portadores de una mutación conocida responsable de causas monogénicas de este desorden.
Con respecto al manejo de familiares de primer grado:
El asesoramiento genético es de igual importancia que el manejo sintomático del paciente con EP ya que se puede establecer un patrón de herencia y determinar factores genéticos que pudieran agregar susceptibilidad a presentar la enfermedad. La investigación genética molecular ha dedicado tiempo en detectar genes responsables de la EP y lograr establecer una correlación genotipo-fenotipo.
El conocer el gen responsable de la EP en una familia permite una atención personalizada, brindar el asesoramiento genético correcto con riesgos de recurrencia específicos para esa familia. Cabe recalcar que aunque existe la posibilidad de realizar el diagnóstico molecular, sigue siendo un tema de gran controversia el realizar este estudio a familiares no afectados debido a las implicaciones éticas y personales que esta información pueda condicionar. También es importante señalar que la penetrancia no es completa, esto quiere decir que aunque una persona sea portadora de una mutación, no garantiza que manifestará la enfermedad y por lo tanto, el efectuar éstas pruebas en personas asintomáticas debe realizarse con cautela.
El identificar una causa genética de la EP permitirá ofrecer a estos pacientes y sus familias una herramienta potencialmente útil: terapia génica. Actualmente, existen cuatro terapias génicas en estudio clínico en fase I/ II para tratar los síntomas motores de la EP.22 La terapia génica consiste en la inyección directa de vectores virales no tóxicos con altos niveles de transducción génica. Una de las terapias en estudio está dirigida a favorecer la expresión de genes neuroprotectores para evitar la muerte neuronal. Otras terapias se han enfocado en aumentar la producción endógena de dopamina, mientras otras terapias consisten en controlar vías alternas a la dopamina para eliminar los síntomas motores asociados a la pérdida de las neuronas de la sustancia negra.
Aproximadamente el 15% de los pacientes originalmente diagnosticados con la enfermedad de Parkinson comienzan a manifestar signos de tener lo que a veces se llama parkinsonismo “atípico”. Se conoce también como síndromes de “Parkinson plus”. En estos casos, el paciente tiene síntomas de EP, pero la evolución de la enfermedad no es típica; por ejemplo, los síntomas pueden avanzar más rápido o no responder a los medicamentos antiparkinson como es normal en la EP. Una persona que no tolera bien la levodopa o que no resulta beneficiado después de probar dicho medicamento por un período suficiente, podría tener parkinsonismo atípico. Este es un panorama general de los distintos tipos de parkinsonismo atípico. A continuación presentamos los distintos tipos de parkinsonismo atípico:
ResponderBorrarAtrofia multisistémica (AMS) – La AMS es un término genérico que cubre diversos trastornos en los cuales se deteriora más de un sistema. La categoría de la AMS abarca el síndrome de Shy-Danger (SSD), el síndrome de Degeneración estriatonigral (SDE) y la Atrofia olivopontocerebelosa (AOPC). Los síndromes de la AMS se caracterizan generalmente por rigidez, bradicinesia y falta de equilibrio, pero raramente por temblor. Los pacientes no responden a los medicamentos de la misma forma que las personas con enfermedad de Parkinson.
Parálisis supranuclear progresiva (PSP) – es una de las formas más comunes de parkinsonismo atípico. La PSP avanza más rápidamente que la EP. Uno de los rasgos distintivos es la dificultad para mover los ojos (en especial, para mirar hacia arriba). Los pacientes pueden también tener problemas de equilibrio, extrema dificultad para tragar y confusión o comportamiento inapropiado.
Degeneración corticobasal (DCB) – La DCB es la menos común de las causas atípicas del parkinsonismo. Generalmente afecta más un lado del cuerpo de los pacientes que el otro y avanza más rápidamente que la EP. Los síntomas iniciales de la DCB normalmente aparecen después de los 60 años de edad e incluyen bradicinesia, rigidez, inestabilidad postural y problemas del habla. Podría haber espasmos involuntarios en una extremidad, lo cual causa movimientos y posturas anormales, llamadas distonía. También podría haber movimientos bruscos e irregulares llamados mioclonos. A menudo se vuelve difícil o imposible usar la extremidad afectada aunque no haya debilidad o pérdida de sensibilidad. La persona afectada podría tener la sensación de que no puede controlar voluntariamente la extremidad. Esto se conoce como fenómeno de la extremidad extraña. No hay un tratamiento específico para la DCB.
Parkinsonismo inducido por fármacos – Los efectos secundarios de algunos fármacos, en particular aquellos que afectan los niveles de dopamina, pueden en realidad causar síntomas de EP. Algunos de los fármacos que pueden provocar parkinsonismo son: Estimulantes como las anfetaminas y cocaína /Las fenotiazinas y fármacos antipsicóticos como Thorazine, Compazine y el haloperidol (Haldol)./ La metoclopramida (Reglan) un medicamento usado con frecuencia para tratar las náuseas.
Demencia con cuerpos de Lewy (DCL) – La DCL ocupa el segundo lugar después de la enfermedad de Alzheimer entre las causas más comunes de demencia en los ancianos. La demencia, uno de los principales síntomas de la DCL, se define como el deterioro progresivo de la capacidad de pensamiento en un grado suficiente como para interferir en las actividades normales cotidianas. Otros signos de la DCL incluyen los cambios frecuentes en la capacidad de pensamiento, el nivel de atención o la lucidez; alucinaciones visuales; y signos y síntomas de EP. Puesto que es común que las personas con EP tengan rasgos de DCL durante cierto momento de su enfermedad, resulta difícil hacer un diagnóstico preciso.
En este caso el cuadro que mas se asemeja a presentar alucinaciones es la demencia con cuerpos de Lewy.
Agrego a la pregunta de Juan, hubieran hecho alguna otra cosa con esta paciente?
ResponderBorrarMe parece importante tranquilizarla por lo de la enfermedad de Parkinson. Por otro lado, hubiese actuado distinto. Profundizaría el interrogatorio: si está pasando por una situación de estrés, indagar por trastornos del ánimo y sueño. Los olvidos pueden ser una manifestación de algunas de las situaciones anteriores. Si no presenta ningún dato positivo de los anteriores realizaría un minimental y un test del reloj para evaluar objetivamente las capacidades cognitivas. Creo que sería útil citarla nuevamente y si puede concurrir con un familiar cercano para interrogar por olvidos que tal vez para la paciente sean desapercibidos.
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